El cromosoma X frágil es un grupo de trastornos asociados con cambios en el gen FMR1 situado en el cromosoma X. El gen FMR1 puede sufrir cambios, cuando se hereda, lo que afecta un patrón del ADN llamado repeticiones de CGG. Típicamente, el gen FMR1 tiene hasta 54 repeticiones de CGG. Una persona con la premutación tiene de 55 a 200 repeticiones de CGG. A las personas con la premutación se les conoce también como “portadores”. Tener la premutación no causa el Síndrome de X frágil (SXF) pero sí puede resultar en otros trastorno asociados con el cromosoma X frágil como el síndrome de temblor/ataxia asociado con el cromosoma X frágil (FXTAS por sus siglas en Inglés) y en algunas mujeres portadoras de la premutación, Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI por sus siglas en Inglés)
Otros problemas que a veces se observan en los portadores de premutación incluyen presión arterial alta, migrañas, depresión, ansiedad, hipotiroidismo, fibromialgia y apnea del sueño.
¡Conoce sobre el Registro Internacional de la Premutación!
Registro internacional de la premutación del gen X frágil (FMR1). Para las personas con la premutación y sus familias. El registro ayudará a avanzar en la investigación de los trastornos de la premutación. Más información en fragilex.org/ifxpr
- FXTAS
El síndrome de temblor/ataxia asociado con el cromosoma X frágil (FXTAS) es un trastorno neurodegenerativo que afecta principalmente a hombres portadores de la premutación del gen FMR1 aunque las mujeres también pueden verse afectadas. Los síntomas de FXTAS pueden incluir temblores, dificultades en la coordinación motora, deterioro cognitivo y problemas de equilibrio. Estos síntomas suelen aparecer en la edad adulta con una edad promedio de inicio del temblor y/o ataxia alrededor de los 61 años.
¿Qué es “ataxia”?
La ataxia es un término utilizado para describir dificultades en la coordinación y el control del movimiento. Es un síntoma que puede estar presente en diferentes enfermedades y condiciones, incluyendo el FXTAS.
- FXPOI
La insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI) es una afección que afecta la función ovárica que puede provocar infertilidad y menopausia precoz en algunas mujeres portadoras de premutación.