Entendiendo el X frágil

Tratamiento

El manejo del SXF se basa en un enfoque multidisciplinario. Los pacientes se benefician de terapias especializadas como terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, terapia física, e intervenciones o terapias conductuales. Algunos pacientes necesitan manejo farmacológico para manejar trastornos del sueño, trastornos del comportamiento, comportamientos agresivos, ansiedad, entre otros. Es importante resaltar que …

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Diagnóstico

El primer paso en el diagnóstico del SXF es una evaluación clínica completa. Un médico especializado, como un genetista, un pediatra con experiencia en genética, o un neurólogo pediatra, llevará a cabo una evaluación detallada del individuo, teniendo en cuenta los síntomas físicos y cognitivos presentes. Para confirmar el diagnóstico del SXF, se requiere un …

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Características clínicas

Cada persona con síndrome de X frágil es única y puede tener necesidades individuales. Las siguientes son características del síndrome del cromosoma X frágil pero es importante recordar que ningún individuo tendrá todas las características y que en algunos, estas características son más evidentes. De igual manera, no todos presentan todas las características mencionadas a …

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Qué es el Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es una condición genética que afecta el desarrollo y el funcionamiento cognitivo y causa discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, y diversas características físicas. Es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. El síndrome de X frágil ocurre debido a una mutación en el gen FMR1, que se …

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