El gen responsable del síndrome del cromosoma X frágil se llama FMR1, que se encuentra en el cromosoma X. Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína, llamada FMRP, necesaria para el desarrollo y el funcionamiento normal del cerebro.
El gen FMR1 puede sufrir cambios que causan trastornos asociados con el cromosoma X frágil. Estos cambios afectan un patrón de ADN llamado repeticiones de CGG (una secuencia repetitiva de tres letras de ADN). Típicamente, el gen FMR1 tiene hasta 54 repeticiones de CGG. Una premutación en el gen FMR1 resulta en 55–200 repeticiones de CGG, y una mutación completa en más de 200 repeticiones de CGG.
- Mutación Completa
En la mutación completa, hay una expansión de repeticiones de CGG mayor a 200. Esta expansión de las repeticiones CGG hace que el gen FMR1 se inactive o no funcione completamente lo que lleva a una deficiencia o incluso ausencia de la proteína FMRP.
- Premutación
El cromosoma X frágil es un grupo de trastornos asociados con cambios en el gen FMR1 situado en el cromosoma X. El gen FMR1 puede sufrir cambios, cuando se hereda, lo que afecta un patrón del ADN llamado repeticiones de CGG. Típicamente, el gen FMR1 tiene hasta 54 repeticiones de CGG. Una persona con la premutación tiene de 55 a 200 repeticiones de CGG. A las personas con la premutación se les conoce también como “portadores”. Tener la premutación no causa el Síndrome de X frágil (SXF) pero sí puede resultar en otros trastorno asociados con el cromosoma X frágil como el síndrome de temblor/ataxia asociado con el cromosoma X frágil (FXTAS por sus siglas en Inglés) y en algunas mujeres portadoras de la premutación, Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI por sus siglas en Inglés)