El primer paso en el diagnóstico del SXF es una evaluación clínica completa. Un médico especializado, como un genetista, un pediatra con experiencia en genética, o un neurólogo pediatra, llevará a cabo una evaluación detallada del individuo, teniendo en cuenta los síntomas físicos y cognitivos presentes.
Para confirmar el diagnóstico del SXF, se requiere un análisis genético específico o prueba molecular para síndrome X frágil. Este análisis implica la detección de alteraciones en el gen FMR1. El método de elección para el análisis genético del SXF es la técnica de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), que permite identificar la presencia de la expansión del trinucleótido CGG en el gen FMR1. Puede que el médico envíe otra u otras pruebas cuando se trate de un niño con retrasos inexplicables en el desarrollo.
Además del análisis genético, se pueden realizar otras pruebas moleculares para obtener información adicional. Estas pruebas pueden incluir el análisis del patrón de metilación del gen FMR1, que puede ayudar a determinar la estabilidad de la expansión del trinucleótido CGG. Una vez que se ha confirmado el diagnóstico de SXF, es importante recibir asesoramiento genético.
¿En quién se debe considerar enviar una prueba molecular para síndrome X frágil?
Se debe considerar la prueba molecular para síndrome de X frágil en individuos con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, retraso en el habla y el lenguaje, autismo o discapacidades de aprendizaje de causa desconocida.