El primer paso en el diagnóstico del SXF es una evaluación clínica completa. Un médico especializado, como un genetista, un pediatra con experiencia en genética, o un neurólogo pediatra, llevará a cabo una evaluación detallada del individuo, teniendo en cuenta los síntomas físicos y cognitivos presentes. Para confirmar el diagnóstico del SXF, se requiere un …
Cada persona con síndrome de X frágil es única y puede tener necesidades individuales. Las siguientes son características del síndrome del cromosoma X frágil pero es importante recordar que ningún individuo tendrá todas las características y que en algunos, estas características son más evidentes. De igual manera, no todos presentan todas las características mencionadas a …
El manejo del SXF se basa en un enfoque multidisciplinario. Los pacientes se benefician de terapias especializadas como terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, terapia física, e intervenciones o terapias conductuales. Algunos pacientes necesitan manejo farmacológico para manejar trastornos del sueño, trastornos del comportamiento, comportamientos agresivos, ansiedad, entre otros. Es importante resaltar que …
El asesoramiento genético es una parte fundamental del manejo del SXF. Herencia del Gen FMR1 El gen FMR1 se encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores de la premutación del gen FMR1 y …
El cromosoma X frágil es un grupo de trastornos asociados con cambios en el gen FMR1 situado en el cromosoma X. El gen FMR1 puede sufrir cambios, cuando se hereda, lo que afecta un patrón del ADN llamado repeticiones de CGG. Típicamente, el gen FMR1 tiene hasta 54 repeticiones de CGG. Una persona con la premutación tiene …
El gen responsable del síndrome del cromosoma X frágil se llama FMR1, que se encuentra en el cromosoma X. Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína, llamada FMRP, necesaria para el desarrollo y el funcionamiento normal del cerebro. El gen FMR1 puede sufrir cambios que causan trastornos asociados con el cromosoma X frágil. Estos cambios afectan …
El síndrome de X frágil es una condición genética que afecta el desarrollo y el funcionamiento cognitivo y causa discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje, y diversas características físicas. Es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. El síndrome de X frágil ocurre debido a una mutación en el gen FMR1, que se …
