Características clínicas

Cada persona con síndrome de X frágil es única y puede tener necesidades individuales. Las siguientes son características del síndrome del cromosoma X frágil pero es importante recordar que ningún individuo tendrá todas

las características y que en algunos, estas características son más evidentes. De igual manera, no todos presentan todas las características mencionadas a continuación. Así mismo, cada individuo tiene su propio perfil de fortalezas y desafíos únicos. Al entender y apoyar estas características cognitivas, podemos adaptar las intervenciones terapéuticas y educativas para satisfacer las necesidades individuales de las personas con síndrome de X frágil, fomentando su desarrollo y bienestar general.

  1. Características físicas:
  • Orejas grandes
  • Cara alargada
  • Frente prominente
  • Paladar alto
  • Piel suave
  • Articulaciones flexibles
  • Bajo tono muscular
  • Pies planos
  • En los hombres, luego de la pubertad, los testículos pueden ser grandes (llamado “macroorquidismo”)

 

2. Características conductuales:

  • Ansiedad social
    • Pueden sentirse incómodas o abrumadas en grupos grandes o en interacciones sociales nuevas.
  • Comportamientos estereotipados
    • Algunos individuos con SXF pueden exhibir comportamientos repetitivos y estereotipados, como balanceo del cuerpo y aleteo de manos. Estos comportamientos pueden ser una forma de autorregulación o una respuesta a la sobreestimulación sensorial.
  • TDAH (déficit de atención/hiperactividad):
    • Muchas personas con SXF pueden presentar síntomas de TDAH, como dificultad para mantener la atención, impulsividad y actividad excesiva. Estos síntomas pueden afectar el rendimiento académico y la participación en actividades diarias.
  • Dificultades de procesamiento sensorial
    • Pueden experimentar dificultades en el procesamiento de estímulos sensoriales, como la sensibilidad a ciertas texturas de tela, ruidos fuertes, multitudes o ciertas texturas de alimentos. Estas sensibilidades pueden causar malestar o desencadenar respuestas de evitación.
  • Ansiedad
    • La ansiedad es común en personas con síndrome de X frágil. Pueden experimentar preocupaciones excesivas, miedo anticipatorio o tener dificultades para enfrentar situaciones nuevas o desconocidas.
  • Trastornos del espectro autista
    • Algunos individuos con síndrome de X frágil también pueden ser diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA). Estos trastornos pueden afectar la comunicación, la interacción social y el comportamiento.
  • Comportamientos agresivos
    • Se ha observado que algunas personas con SXF tienen un mayor riesgo de mostrar comportamientos agresivos hacia ellos mismos o hacia otros. Es importante comprender y abordar estos comportamientos con enfoques de manejo adecuados y apoyo terapéutico.

3. Características Cognitivas:

  • Discapacidad intelectual
    • Las habilidades cognitivas en el síndrome de X frágil varían en un amplio rango, desde discapacidades de aprendizaje leves hasta discapacidades intelectuales más graves.
  • Retraso en el habla y el lenguaje
    • Es frecuente que presenten retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje. Pueden tener dificultades para pronunciar ciertos sonidos, construir oraciones gramaticalmente correctas o comprender el significado de las palabras.
  • Retraso en el desarrollo motor
    • Pueden experimentar retraso en el desarrollo motor, lo que significa que pueden tardar más tiempo en aprender a gatear, caminar o adquirir habilidades motoras finas, como usar los cubiertos o abrocharse los botones.

4. Fortalezas

  • Sociables y amigables
    • Las personas con SXF  suelen ser muy sociables y disfrutan de interactuar con los demás. Les gusta establecer relaciones y son amigables en su trato con los demás.
  • Excelentes habilidades de imitación
    • Tienen la capacidad de imitar los comportamientos y acciones de otras personas. Esto puede ser útil en el aprendizaje y desarrollo de habilidades sociales y de comunicación.
  • Buena memoria visual/memoria a largo plazo
    • Muchos tienen una memoria visual excepcional, lo que les permite recordar detalles visuales y acontecimientos pasados de manera notable. También pueden tener una buena memoria a largo plazo para retener información aprendida.
  • Amables y colaboradores
    • Las personas con síndrome de X frágil suelen ser cariñosas y compasivas. Les gusta ayudar a los demás y pueden mostrar una sensibilidad particular hacia las necesidades de los demás.

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