El asesoramiento genético es una parte fundamental del manejo del SXF.
Herencia del Gen FMR1
El gen FMR1 se encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Tanto hombres como mujeres pueden ser portadores de la premutación del gen FMR1 y transmitirla a sus hijos. Los hombres portadores de la premutación la transmitirán a todas sus hijas y ninguno de sus hijos (ya que a sus hijos solo les pasará el cromosoma Y). Las mujeres portadoras de la premutación tienen un 50% de posibilidades en cada embarazo de transmitir la premutación a sus hijos de cualquier sexo. El riesgo de que una premutación se expanda a una mutación completa, que causa el SXF, depende del número de repeticiones CGG.
Importancia del Asesoramiento Genético
Se recomienda buscar asesoramiento genético para cualquier individuo o familiar que tenga un resultado positivo en la prueba genética o un familiar diagnosticado con cualquiera de los trastornos asociados con el síndrome del cromosoma X frágil. El asesoramiento genético proporciona información detallada sobre la condición, su herencia y el riesgo de recurrencia en futuros embarazos. Además, brinda apoyo emocional y ayuda a las familias a comprender las implicaciones del diagnóstico. El asesoramiento genético te ayudará a entender la naturaleza hereditaria del SXF, las opciones reproductivas, las posibilidades de tener descendencia afectada y los recursos disponibles para el manejo y apoyo integral de la condición.