BIENVENIDOS A ASOCIACIÓN X FRÁGIL COLOMBIA

PREGUNTAS FRECUENTES

PREGUNTAS FRECUENTES

PREGUNTAS FRECUENTES

Las siguientes preguntas fueron contestadas por la doctora Louise W. Gane, M.S. Genetic Associate Clinical Specialist M.I.N.D. Institute. Quien nos ha apoyado en este proceso La doctora Louise tiene más de 20 años de experiencia como asesora en genética con las familias diagnosticadas con X fragil y autismo. En la actualidad es Directora Adjunta del UC Davis M.I.N.D. Institute

PREGUNTAS GENERALES

¿A MI HIJO CON X FRÁGIL LE PUEDEN DAR CONVULSIONES?

Sí. Aproximádamente un 20% de personas con el síndrome del X frágil (SXF) presentan epilepsia.

¿UN NIÑO AUTISTA ES LO MISMO QUE UN NIÑO CON X FRÁGIL?

El Autismo describe a los comportamientos que se observan en las personas. Estos comportamientos incluyen los aleteos, falta de contacto visual, trabándose en lo mismo, (por ejemplo, haciendo la misma pregunta una y otra vez, querer el mismo juguete o ver el mismo programa de televisión o película una y otra vez), comportamientos que podrían causar problemas.

El síndrome del X frágil es un diagnóstico porque es causado por un gen. No describe unos comportamientos. Con frecuencia, si alguien tiene el síndrome del X frágil, también tiene comportamientos que son parecidos al autismo. Sin embargo, el autismo es diferente en las personas con síndrome del X frágil, porque hay buenas habilidades sociales, el deseo de complacer, la habilidad para estar al tanto del ambiente alrededor, buen sentido del humor y otras cualidades. Así que, aunque una persona con síndrome X frágil puede caer dentro de la categoría de autismo, por lo general este autismo es diferente y comúnmente mucho mejor que el autismo regular. Con frecuencia, los individuos con SXF también pueden tener el diagnóstico de autismo y esto es mucho más común en los varones que en las mujeres.

¿LOS NIÑOS CON X FRÁGIL TIENEN PROBLEMAS DE CONTROL DE ESFÍNTERES?

Es difícil entrenar a los niños con síndrome x frágil para ir al baño. Esto tiene que ver con sus problemas sensoriales. Aprender a ir al baño es muy difícil para una persona con X frágil.   Primero tienes que entender que tu cuerpo te está diciendo que tienes que ir al baño (muy difícil si tienes problemas sensoriales), después, tienes que ir al baño, quitarte la ropa, usar el inodoro, y volverte a poner la ropa, lavarte las manos y salir del baño.  Ir al baño es una de las cosas más difíciles que tenemos que aprender.   Así que no es un problema con los músculos de los esfínteres sino lo compleja que es la tarea.

¿UN NIÑO CON X FRÁGIL PODRÍA IR A UN COLEGIO NORMAL O ESPECIAL Y QUE TERAPIAS SON DE AYUDA PARA ESTOS NIÑOS?

Normalmente, en los EE. UU los niños con X frágil tienen diversos ambientes de aprendizaje. Puede que estén dentro de un programa de educación especial únicamente. Cuando es así, necesitan una pequeña clase con una maestra y ayudantes. Algunos pasan parte del día en educación especial y la otra parte en una clase regular. O, lo que es menos frecuente conforme van creciendo, pueden estar en una clase regular. De cualquier modo, cuando sea que estén dentro de una clase regular deben tener a su ayudante con ellos.
Las terapias que se recomiendan para las personas con X frágil son las del habla y el lenguaje.  La terapeuta necesita trabajar con el niño en clase privada por un mínimo de una media hora dos veces a la semana. La otra terapeuta que se recomienda es la de la terapia ocupacional, quien conoce o se especializa en la integración sensorial.  La integración sensorial es una técnica que se utiliza para ayudar con los problemas del gusto, tacto, olfato, oído, y contacto visual del niño y puede ayudar a reducir la ansiedad que se puede observar cuando hay demasiada estimulación de estos sentidos. La estimulación excesiva también podría provenir del ambiente alrededor. La integración sensorial ayuda además con la atención y la concentración. El tiempo mínimo para la integración sensorial es una media hora dos veces por semana y también, se debe hacer como clase privada- una terapeuta y un solo niño.

¿SI SOY MADRE PORTADORA PUEDO TENER MÁS HIJOS CON X FRÁGIL?

Cuando una madre tiene la permutación, corre un 50% de riesgo a tener un hijo normal y un riesgo del 50% a tener un hijo con el síndrome del X frágil con cada embarazo.  Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Un cromosoma X tendrá un número normal de repeticiones (~6-45 repeticiones).  El otro cromosoma tendrá un número de repeticiones que cae dentro del rango de 55-200, si la madre tiene la permutación. Además,  si la madre tiene menos de 90 repeticiones, ella también podría tener a un hijo con la permutación (un número de repeticiones entre 55-200).   Tenemos nuevos estudios que demuestran que existen otros factores que podrían influenciar si la permutación de la madre podría resultar en una permutación en su hijo o en la mutación completa si la madre tiene menos de 90 repeticiones.  Si la madre tiene la mutación completa (más de 200 repeticiones), el riesgo es definitivamente un 50 por ciento de probabilidad de tener un hijo con SXF.  Una madre con la mutación completa no puede tener a un hijo con la permutación.

¿EXISTE TRATAMIENTO PARA UNA MADRE PORTADORA CON X FRÁGIL?

Para las mujeres que portan el cambio en el gen (la permutación), nosotros recomendamos 1000mcg de B12, 1mg de Folato, vitaminas D y E, una capsula de Omega 3, y antioxidantes. (bajo supervisión médica) Muchas de las portadoras son muy ansiosas y se preocupan por todo y además tienen dificultades con la depresión. Nosotros utilizamos la sertralina (Zoloft) para ayudar con la ansiedad y la depresión.  Han sido de gran ayuda para las madres con las que trabajamos en los EE. UU y en el exterior.

¿LOS ELEMENTOS TECNOLÓGICOS SON DE AYUDA PARA ESTOS NIÑOS?

Utilizamos  Apps (Aplicaciones) para niños con síndrome X frágil. Los niños con síndrome X frágil son muy pero muy hábiles con las computadoras y los teléfonos, y las tabletas pueden ser muy buenas como herramientas de aprendizaje para ellos.

iPad o una Tablet: El iPad funciona con un sistema llamado IOS7 y las tablet- que no son de Apple- funcionan con un sistema llamado Android.

– Las aplicaciones que están disponibles para uno y otro son bastante parecidas, sin embargo, no podemos encontrar todas las apps en ambas tiendas virtuales: Apple Store y Google Play.

En la “Google Play” hay unas aplicaciones: PEPI PLAY que son educativas y muy divertidas, las 3 aplicaciones son: Pepi Bath, Pepi Tree y Pepi Doctor.
El programa MINTZA: http://fundacionorange.es/emintza_descarga.html#Descarga para Android, es muy adecuado para trabajar la comunicación a partir de pictogramas.

La aplicación SIGUEME es también muy apropiada para potenciar la atención visual y procesos que preceden a la lectura.
Proyecto Emociones es una aplicación para trabajar las emociones.
PBS Parents, también en español, es una app educativa para trabajar conceptos, colores, formas, etc.

http://www.iautism.info/2011/03/25/lista-de-aplicaciones-para-android/ Pagina web con recursos en español.

¿PODRÍA UN NIÑO CON X FRÁGIL APRENDER A LEER Y ESCRIBIR?

Algunos con síndrome X frágil sí aprenden a escribir y a leer. Es muy importante que no digamos que nunca aprenderán a escribir o a leer. Nunca sabemos lo que los niños harán (ya tengan X frágil o no) y no queremos limitarlos. Es muy importante creer que aprenderán a leer y a escribir y conforme vayan creciendo, ellos nos enseñaran lo que pueden y no pueden hacer.  Las personas con síndrome X frágil tienen memorias muy buenas (increíbles) así que pueden aprender cuando les enseñas un dibujo y su palabra y después de un tiempo les quitas el dibujo, ellos sabrán la palabra.  Los métodos de TEACCH y Logo Reading  (que se basa en la habilidad de los niños para leer logotipos conocidos) son dos métodos que son muy buenos para aprender a leer y a escribir.  También es importante recordar que los niños con síndrome del x frágil aprenden mejor mediante un aprendizaje simultáneo y no secuencial.  Esto significa que aprenden viendo el panorama en conjunto y no con pedazos de este. Debido a esto pueden ser muy buenos para los rompecabezas/puzles.

¿CÓMO SE PUEDE INTERPRETAR EL ALETEO Y LA MIRADA EVASIVA QUE TIENE LOS NIÑOS CON X FRÁGIL?

Un niño con síndrome x frágil aletea con sus manos con frecuencia. Esta es una de las maneras en las que pueden calmarse si están muy entusiasmados o abrumados.  Sus emociones les pueden abrumar y cuando aletean sus manos, ellos pueden concentrarse en ese movimiento y ayudarse a ignorar aquello que les esté estimulando excesivamente. No tratemos de parar los aleteos ya que es algo que es muy difícil de conseguir. Cuando ellos crezcan, les puedes decir  “manos” o “abajo” o algo parecido y eso podría ayudarles a dejar de hacerlo.  Pero hay muchas cosas más importantes que ellos tienen que aprender.  A veces pueden apretar sus manos y eso podría ser una indicación que están enojados o molestos o estimulados de más.  A veces hacen movimientos extraños con sus manos que nosotros llamamos movimientos “estereotipados”.  Esto podría ocurrir cuando están ansiosos

Muchas veces las personas con síndrome X frágil no nos pueden ver a los ojos. Así que no les pedimos que nos miren a los ojos. Si tú te acuerdas cuando eras pequeña, quizás jugabas con un amigo y se veían a los ojos por mucho tiempo hasta que uno de los dos volteaba la mirada, se reía o parpadeaba.

Esto es porque el contacto visual es el contacto más sensible que hacemos con otro ser humano.  Si los individuos con X frágil de por sí ya están abrumados por el oído, tacto, olfato etc, entonces el contacto visual es lo primero que se pierde.  Sabemos que si no te están viendo a los ojos, es más probable que puedan escuchar lo que les digas, ya que las personas con X frágil quieren complacerte y hacerte feliz, y si tú les dices que te miren a los ojos, ellos intentaran hacerlo y no podrán concentrarse en lo que tengas que decir.   Si tienen que imitarte (son  muy buenos para imitar a las personas), puede que tengan que verte.

Todo lo que hace un niño con X frágil es por una razón.  Es cuestión de averiguar esa razón.  Recuerda que ellos quieren complacerte y hacerte feliz pero a veces su estado de ánimo o comportamiento interfiere con esto, así que tenemos que averiguar cómo calmarlos o si necesitan alejarse de una situación que los esté alterando.

¿QUE SE PUEDE HACER?

Puedes sentir tristeza, confusión, sentirte culpable como madre, padre o familiar, expresar sentimientos negativos es normal en una situación como esta. Es como si te movieran el piso y te cambiaran el panorama, seguramente en múltiples ocasiones corregías a tu hijo sin saber, hoy sabes que no fue su culpa que solo es su condición. No eres culpable solo no sabías que esta situación existía, ahora lo sabes, y solo queda pedirle a Dios que te llene de paciencia y de amor para con este hijo que requiere cuidados especiales.

No entender de dónde provino ésto. (especialistas te ayudaran con las respuestas y  con los examen que te responden esta pegunta) Ahora sabes de que se trata lo que a lo mejor tantas puertas te hizo golpear, solo queda ponerte manos a la obra, no hay tiempo que perder.

Arriesga el tiempo que tu hijo necesita, llénate de paciencia para empezar los tratamientos y terapias que le ayudarán a ser un hombrecito o mujercita independiente. No desistas! podrás caer pero una madre se levanta y continúa. No hay mayor satisfacción que saber que lo hiciste todo por ellos y sin esperar nada a cambio. Busca el apoyo moral o religioso de tu preferencia, esto llena el alma para continuar.

Debes buscar cual es la habilidad de tu hijo (cantar, tocar un instrumento, nadar, jugar fútbol etc), todos no somos iguales y siempre hay personas más hábiles en determinadas cosas, puede ser el caso de tu hijo, no desistas en esta búsqueda, a lo mejor probarás con todo hasta que encuentres lo correcto, y cualquier logro por pequeño que sea para ti será el más significativo del mundo, el mejor premio.

Empieza por concienciarte a ti misma, a tu familia, y a tus amigos que tu hijo tiene una condición diferente a los demás que harán que ayudes a muchas personas,  con tu ejemplo, tenacidad y con tu historia de vida inclusive a los más sanos.

No pienses que es enfermedad, es una condición con la que se nace, solo sería enfermedad si tuviese dolor de cabeza, de oído, etc., las personas tiene también condiciones diferentes, algunas buenas en algunas áreas específicas otras no, siempre debemos buscar el sitio donde nos destaquemos, donde seamos buenos y desde allí brillar con luz propia.

El médico te indicará los exámenes pertinentes y rutinarios para este síndrome, como oído, corazón, ojos, ortopedista etc. No te afanes, saldrán poco a poco y uno a uno.
Empezarás a tener más tolerancia con las citas médicas, sabes que se deben hacer y que son dispendiosas.Lee los documentos de apoyo en ocasiones despejan dudas y abren los ojos en cosas pequeñas que no hemos visto.

Esta Asociación ha sido creada para tu ayuda y para que crezcamos juntos, para que unamos fuerzas y luchemos por el bien de todos, seguramente las experiencias de otros te servirán y la tuya será de fuerza y aliento para muchos de los que estamos aquí detrás de estas líneas.