BIENVENIDOS A ASOCIACIÓN X FRÁGIL COLOMBIA

MANEJO EN SÍNDROME X FRÁGIL

Los niños a los que se les diagnostica síndrome de X frágil (SXF) requieren de una intervención integral que incluya las terapias física, ocupacional y del lenguaje, inclusión en instituciones especializadas en educación de niños con necesidades particulares para mejorar el aprendizaje académico, y la utilización de medicamentos para mejorar el comportamiento y la cognición. En adultos la terapia ocupacional y la inclusión laboral son fundamentales para el desarrollo de una vida independiente. El sitio web de National Fragile X Foundation tiene una variedad de materiales educativos en inglés y español, y estos se pueden encontrar en www.fragileX.org.

 

El tratamiento médico de pacientes con SXF suele realizarse con varios especialistas como genetista, pediatra, pediatra neurólogo, psiquiatra, médico internista, entre otros, que idealmente discutan los casos para tomar las mejores decisiones. Se debe explicar a la familia las diferentes posibilidades de tratamientos específicos según los síntomas facilitando la comprensión del proceso, la necesidad de la invertir tiempo en terapias, consultas y horarios de ingesta de medicinas. También los médicos deberán realizar consultas seriadas para vigilar la evolución y respuesta a medicamentos para decidir sobre la necesidad de nuevas medicinas y/o suspender otras.

 

El manejo medicamentoso está orientado a controlar síntomas específicos y prevenir sus complicaciones, por ejemplo el reflujo gastro-esofágico debe ser controlado con inhibidores de la bomba de protones tipo ranitidina mas medidas mecánicas como el engrosamiento de los alimentos y dormir en cama a 30 grados; en pacientes con convulsiones la primera opción es ácido valproico y la segunda es la carbamacepina, deben ser evitados la fenitoína y el fenobarbital. En quienes tienen problemas del sueño el uso de melatonina y clonidina ha mostrado efectos beneficiosos; la sertralina es el medicamento con mejores resultados en disminuir la agresividad, controlar la ansiedad, mejorar los problemas del lenguaje y la interacción social en niños con trastornos del espectro autista y SXF.

 

Medicamentos específicos dirigidos a contrarrestar los efectos neuronales de la disminución de la proteína FMRP se han desarrollado y aún continúan en experimentación en diferentes fases de estudio. La minociclina, medicamento antibiótico, mostró en pacientes con SXF disminuir los niveles de ansiedad y mejora los trastornos del ánimo. Cócteles de antioxidantes con vitaminas C, D y E han sido utilizados sin aun tener resultados definitivos. La metformina, el medicamento utilizado en pacientes con diabetes tipo II, ha mostrado en estudios iniciales mejoría en pruebas cognitivas en pacientes con SXF, nuevos estudios controlados se están desarrollando en la actualidad. Otros medicamentos que están siendo probados en la actualidad son: lovastatina, fenoban, litio, acamprosato, gabaxadol, baclofen, arbaclofen, entre otros.

 

Con la terapia génica utilizada en los modelos celulares usando la biotecnologia CRISPR/Cas9 con la cual se puede cortar el exceso de repeticiones de la tripleta CGG en la región promotora del gen FMR1 se abre una nueva puerta de investigación hacia la cura definitiva del SXF.

 

Wilmar Saldarriaga Gil. MD., MSc., PhD (c).

Profesor Titular

Universidad del Valle

Hospital Universitario del Valle

alejandra Rodriguez

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