BIENVENIDOS A ASOCIACIÓN X FRÁGIL COLOMBIA

EL PROYECTO DE LA ESPERANZA COLOMBIA

EL PROYECTO DE LA ESPERANZA COLOMBIA: UN PROYECTO HUMANITARIO FRÁGIL X INVESTIGACIÓN Y DEL INSTITUTO MIND DE UC DAVIS

 

Ricaurte y el efecto fundador

En 2005, la Davis Instituto MIND de UC y la Fundación Nacional del cromosoma X frágil (NFXF) fueron contactados por Sergio Villada de la Fundación de Niños Especiales en Florida. Sergio estaba en Colombia haciendo un documental sobre una relación con el síndrome de X frágil (FXS). Durante el rodaje, que había oído hablar de un pequeño pueblo agrícola llamado Ricaurte que tenía una alta preponderancia de las personas con discapacidad intelectual. Sergio también sabía investigadores de la Universidad del Valle habían hecho estudios citogenéticos preliminares para documentar X frágil en varias familias en Colombia.

Como resultado de los esfuerzos de Sergio, en el otoño de 2013, el doctor Randi Hagerman y un equipo de profesionales de la UC Davis fueron a la ciudad de Ricaurte a investigar más a fondo, realiza investigación adicional y proporcionar a las familias y los profesionales colombianos con las recomendaciones de tratamiento. El viaje comenzó en Bogotá donde las familias asistieron a una conferencia X autismo / Frágil y fueron vistos en una clínica especial que se organizó como parte de la visita. Con estas familias, Sergio y del NFXF Robby Miller facilitaron la creación de la Asociación Colombiana Frágil X. Después de Bogotá, el equipo viajó a Cali a conocer al Dr. Wilmar Saldarriaga, el jefe de Genética de la Universidad del Valle. El Dr. Saldarriaga describió sus estudios preliminares de Ricaurte, lo que demuestra una fuerte presencia de las personas que dieron positivo para el cromosoma X frágil, muy probablemente debido a un “efecto fundador”.

El pueblo pensó que la discapacidad intelectual fue causada por una toxina en el agua, y no fue hasta que se llevó a cabo la prueba de X frágil que se determinó que la causa fue una mutación genética.

Cuando se le preguntó sobre el efecto fundador, el Dr. Hagerman lo describió de la siguiente manera:

La muy alta prevalencia de mutaciones X frágil – incluyendo premutaciones y mutaciones completas en las personas – en Ricaurte está relacionada con un efecto fundador pensado que venir de los Conquistadores. efecto fundador significa que las familias fundadoras de una población incluidos los que tienen una mutación que aumenta en número a medida que la población aumentó de tamaño. En este caso, específicamente, la pre-mutación se encontraba en las tres familias fundadoras de Ricaurte, y estas familias provenía de los Conquistadores que se asentaron en Ricaurte cerca de Cali, Colombia hace unos pocos cientos de años. Estas familias también incluyeron hombres que tenían la premutación. Todas las hijas de estos hombres tuvieron la premutación y luego a sus hijos, nietos y / o bisnietos tenido el síndrome de X frágil (SXF), ya que el número de repeticiones CGG se expandió a través de las generaciones. Los que no tienen discapacidad intelectual (DI) en las familias a menudo se alejó, pero los que tienen ID quedaron en Ricaurte por lo largo de los siglos, el número de residentes con el ID aumenta gradualmente. Esto es a menudo el caso en una población rural pobre o pueblo en muchos países en los que la falta de dinero conduce a una falta de movilidad a un área con más recursos. También Ricaurte es donde los que tienen ID encajan cómodamente dentro de la comunidad debido a que la mayoría de las familias tienen al menos una persona afectada por el cromosoma X frágil es la situación actual y muy bien aceptada por toda la comunidad. El pueblo pensó que la discapacidad intelectual fue causada por una toxina en el agua, y no fue hasta que se llevó a cabo la prueba de X frágil que se determinó que la causa fue una mutación genética.

Sabemos que la prevalencia de mutaciones X frágil es alta en España y tal vez la tendencia de que los transportistas tienen hiperactividad, o altos niveles de energía, tal vez llevado a una atracción para convertirse en conquistadores y explorar nuevos mundos en los años 1400. El efecto de estos fundadores al Nuevo Mundo probablemente ha conducido a otras zonas, donde hay un bolsillo de las personas con SXF. La prevalencia parece también ser alta en Cali, Bogotá y Medellín y tal vez en otros lugares de Colombia y en toda América del Sur y México. También sabemos que en el “Valle de los Locos”, fuera de la ciudad de Guadalajara, no están garantizados son un número de familias con SXF y más estudios.

Uno de los objetivos del viaje inicial era determinar si, de hecho, la mutación del cromosoma X frágil es la causa y, si lo fuera, para participar colegas en Colombia, en un esfuerzo para entender mejor lo que estaba pasando en Ricaurte. También había un deseo de llevar ayuda a Ricaurte que se basa en el último consenso y la evidencia en el tratamiento del SXF. El viaje de 2013, se describe en una Colombia Diario de Robby Miller, llevó al Dr. Hagerman para fundar el Proyecto Colombia con sede en el Instituto MIND de la Esperanza.

Una prevalencia mucho mayor que la población general

Durante el viaje a lo largo de 2013 y 2014 y 2015, en colaboración con los nuevos colegas de la Universidad del Valle en Cali dirigido por el Dr. Saldarriaga, manchas de sangre se recogieron de la mayoría de los ciudadanos a largo plazo en Ricaurte. Esos puntos fueron analizados por el Dr. Flora Tassone y su equipo en el Instituto MIND de UC Davis en California. Ella compartió lo siguiente:

Un conglomerado genético de individuos con SXF, probablemente debido a un efecto fundador, ha sido identificado en la población de Ricaurte, que parece tener la mayor prevalencia de ambas mutaciones y premutaciones completos en el mundo de acuerdo con los datos publicados hasta ahora en la literatura (revisión en Tassone et al., 2012). El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) – la forma más común de discapacidad intelectual heredadas y causa monogénica del autismo – afecta, en la mayoría de las poblaciones, aproximadamente uno de cada 5000 varones y una de cada 6000 mujeres y la prevalencia de premutaciones es tan alta como uno de cada 130 en mujeres y uno de cada 250 en los hombres. Nuestros resultados preliminares de la proyección de la población de Ricaurte (~ 800 individuos) indican que, efectivamente, la prevalencia de ambas mutaciones completas y premutación es mucho mayor que en la población general, siendo más de 100 veces en los hombres con una mutación completa y 10 -fold en mujeres portadoras. Además, hemos identificado dos familias muy grandes con muchas personas afectadas. (Más que nunca se ha publicado.)

Estos números extraordinariamente altos fueron la fuerte evidencia de que el efecto fundador fue la causa. Con este nuevo conocimiento en la mano, un segundo viaje fue organizado por el invierno de 2016, durante el cual se tomaron muestras de sangre adicionales. Es importante destacar que el Proyecto Colombia del equipo Hope trabajó diligentemente para transferir los conocimientos más recientes de X frágil a los profesionales y las familias en Colombia.

Asistencia en Bogotá, Cali, Barranquilla y Medellín

Además de los trabajos en Ricaurte, el equipo del proyecto viajó a cuatro ciudades adicionales para dar una conferencia, encuentro con las familias y clínicas de conducta. Estos viajes fueron organizados por los miembros de la Asociación Colombiana de X Frágil , una organización de apoyo a los padres que se formó en el momento de la visita de 2013. Conferencias y clínicas se llevaron a cabo en la Universidad Javeriana de Bogotá, Universidad del Valle en Cali, Universidad del Norte en Barranquilla y la Universidad CES de Medellín.

Las conferencias se llevaron a cabo por profesionales, estudiantes y padres, mientras que los estudiantes de medicina se unieron a los equipos de las clínicas para servir como intérpretes. Los intérpretes se beneficiaron de la observación de los miembros del equipo de entrevistar y examinar a los pacientes con X frágil.

Antes del viaje de 2016, cuatro presentaciones de telesalud en español fueron creados por los miembros del equipo y se comparten con los profesionales y familias en todo Colombia. Esas presentaciones dirigidas las áreas de asesoramiento genético, modificación del comportamiento, el uso de nuevas tecnologías para fines psicoeducativos y medicamentos.

Una vez en Colombia, los miembros del equipo proporcionado información a través de conferencias a estudiantes universitarios y profesionales de la intervención, reuniones formales e informales en pequeños grupos y presentaciones para toda la familia con respecto a temas de gran interés para los padres y otros cuidadores. MENTE Instituto facultad también comparte numerosos trabajos de investigación técnica con sus homólogos colombianos.

Bridging the Gap Cultural

Las evaluaciones y consultas previstas a familias individuales en cada ciudad visitada eran esenciales para los objetivos del proyecto. Cada familia normalmente se reunió con un equipo formado por un médico y especialistas médicos, que representa el asesoramiento genético, la psicología y el comportamiento. Cuando sea necesario, de un intérprete (a menudo un estudiante de medicina local) sirvió como parte del equipo. Estas reuniones reforzaron una lección aprendida previamente: La confianza debe ser establecida entre los profesionales y una familia antes que la familia puede estar dispuesto a compartir sus mayores preocupaciones. Por ejemplo, los padres a menudo se indica al inicio de una entrevista que la agresión no era un problema, sólo para tocar el tema al final de una sesión de una hora. Las diferencias culturales y lingüísticas hicieron el desarrollo de la confianza aún más difícil.

Una parte importante de este proyecto fue las lecciones aprendidas críticos en lo que respecta a la realización de investigaciones y la disponibilidad de servicios humanos en un país extranjero. Bajo la dirección del Dr. Sergio Aguilar-Gaxiola, director del Centro Davis UC para la Reducción de Disparidades de Salud, el equipo del proyecto considera cuidadosamente los retos culturales, económicas y lingüísticas se le plantean. Las lecciones aprendidas durante el viaje de 2013 se aplicaron al viaje de 2016, que incluía asegurar que:

  • Los objetivos fueron culturalmente apropiada y políticamente sensible.
  • objetivos de la investigación fueron vinculados a las intervenciones necesarias.
  • Los proyectos fueron Potenciando la comunidad y sostenible.
  • Hubo participación de la comunidad en los objetivos definitorios.
  • Los profesionales jóvenes fueron reclutados, entrenados y motivados.
  • Se hicieron planes para el seguimiento y la supervisión permanente

El establecimiento de relaciones, que prestan asistencia internacional y Encontrando Esperanza

Mientras que el análisis de los resultados de la prueba genética de Colombia está en curso, mucho se ha aprendido del proyecto y los dos viajes a Colombia. Todos los miembros del equipo han aumentado su comprensión de, apreciación y habilidad para hacer frente a los retos de la realización de investigaciones y proporcionar un servicio humano en una región económicamente desafiado y dentro de una cultura diferente. El establecimiento de relaciones de trabajo significativas y productivas con colegas internacionales siempre será un objetivo esencial, especialmente cuando se ve Frágil X desde una perspectiva de salud mundial, y el proyecto Colombia enseñado a todos los miembros del equipo de mucho de lo que se necesita para desarrollar esas relaciones. Las lecciones aprendidas nos será muy útil en nuestro intento de entender y proporcionar asistencia para otras comunidades fuertemente afectadas por el Síndrome X Frágil, ya sea en Colombia o en otro lugar.

El Proyecto Colombia de la Esperanza está en curso. Con muchos profesionales colombianos y familias con X frágil ahora hablan entre sí, la conciencia de X frágil extendiéndose por todo el país, la investigación está dando lugar a un mejor conocimiento y el acceso a un tratamiento adecuado es cada vez más común. Hay un gran optimismo y, sí, la esperanza.

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