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CARACTERISTICAS

CARACTERÍSTICAS

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME X FRÁGIL

SÍNTOMAS

 

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

 

  • Retraso para gatear, caminar o voltearse
  • Palmotear o morderse las manos
  • Comportamiento hiperactivo o impulsivo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Tendencia a evitar el contacto visual

 

Los signos físicos pueden abarcar:

 

  • Pies llanos
  • Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
  • Tamaño del cuerpo grande
  • Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
  • Cara larga
  • Piel suave

 

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten discapacidad intelectual, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

 

 

CAUSAS

 

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema. El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

 

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen. Puede que se presente un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.